หนูที่น่าพิศวงเป็นแถวทางสำหรับยีนใหม่สำหรับความเปลี่ยนไปจากปกติของตาและก็ผิวหนัง

Albinism มีชื่อเสียงกันเยี่ยมที่สุดในกรุ๊ปของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งสามารถทำให้เกิดผลกระทบต่อทั้งยังดวงตารวมทั้งผิวหนัง ยีนบางตัวได้รับการระบุว่าเชื่อมโยงกับข้อแม้กลุ่มนี้ แต่โดยมากยังคงลึกลับ เวลานี้กลุ่มที่นำโดยนักค้นคว้าUC Davis ได้ระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมกลุ่มนี้หลายสิบในหน้าจอของหนู น็อคเอาท์” ที่มียีนวัตถุประสงค์ นักเขียนหวังว่างานที่พิมพ์ในวันที่ เดือนสิงหาคมในรายงานด้านวิทยาศาสตร์จะเป็นแหล่งข้อมูลสำหรับแพทย์ที่เชี่ยวชาญโรคทางพันธุกรรม

“ 
ข้อมูลเมาส์นี้บางทีอาจเป็นที่พึงพอใจของหมอโดยเฉพาะสำหรับผู้เจ็บป่วยที่ไม่มีปัจจัยทางพันธุกรรมที่เป็นที่รู้จักสำหรับภาวะของพวกเขา” Ala Moshiri รศ.จักษุวิทยาใน UC Davis School of Medicine และผู้เขียนที่เกี่ยวโยงบนกระดาษ

ผิวหนังดวงตาและเส้นประสาทมีการเชื่อมโยงเพราะพวกเขาทั้งหมดปรับปรุงจากเนื้อเยื่อตัวอ่อนในตอนต้นเดียวกันกลุ่มตาที่หายากและความไม่ปกติของผิวหนังที่ต่างจากโรคเผือกเรียกว่า phakomatoses ก็มีต้นเหตุจากการดัดแปลงปรับปรุงแก้ไขทางพันธุกรรมที่ตกทอดมาจากพ่อแม่หรือที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญในช่วงต้นของการพัฒนาตัวอ่อน

คนและสัตว์เผือกไม่มีเม็ดสีในขนผิวหนังรวมทั้งดวงตาของพวกเขา ระดับของการสูญเสียเม็ดสีนานับประการขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบอัลเบโนบางสิ่งบางอย่างขาดสารสีที่ปลายอีกด้านของขนาดบางคนที่มี สีบลอนด์” สีอาจมีแบบที่ไม่รุนแรงของเผือก

มียีนที่รู้จักเชื่อมโยงกับเผือกในมนุษย์ แม้กระนั้นไม่ใช่ทุกกรณีมีปัจจัยทางพันธุกรรมที่แจ้งชัด

ห้องทดลองหนูเป็นต้นแบบสำหรับพันธุศาสตร์มนุษย์

Moshiri, Bret Moore 
ผู้อาศัยอยู่ที่โรงหมอสอนการแพทย์ UC Davis และทีมงานนานาประเทศของเพื่อนร่วมงานค้นหาฐานข้อมูลสาธารณะของหนูที่น่าประหลาดใจของยีนที่ผลิตขึ้นโดยInternational Mouse Phenotyping Consortium (IMPC) สำหรับสัตว์ที่มีผิวหนังผมหรือผิวคล้ำ แล้วพวกเขาจะตรวจดูคนที่มีลักษณะอาการตาบพร่อง ที่ผลิตรายการของ 52 ยีนที่มีผลต่อระบบอวัยวะผิวหนังและตา, 35 ซึ่งไม่เคยทราบจะมาก่อน.

“ 
ฉันคาดหมายว่ายีนพวกนี้โดยมากจะทำให้เกิดปัญหาที่คล้ายกันในมนุษย์” Moshiri กล่าว

IMPC 
เป็นความอุตสาหะระดับโลกรวมถึงแผนการ Mouse Biology ที่ UC Davis ผู้ทำงานด้วยกันของ IMPC สร้างหนูที่มีการลบเป้าหมายของยีนคนเดียว (หนูที่น่าอัศจรรย์“) แล้วก็พิจารณาผลพวงจนกระทั่งขณะนี้กรุ๊ปผู้ผลิตหนูหนูที่น่าอัศจรรย์ใจมียีนราว 6,000 ยีนซึ่งมีมากกว่า 5,000 ประเภทที่มีลักษณะเฉพาะหรือฟีโนไทป์ทั่วทั้งยัง 11 ระบบของร่างกาย

การระบุยีนเมาส์ที่เกี่ยวโยงกับความไม่ดีเหมือนปกติบางสิ่งสามารถช่วยเจาะจงยีนที่เทียบเท่าในมนุษย์ได้การหาลำดับจีโนมของคนเราทั้งผองนั้นออกจะง่ายในปี 2562 แม้กระนั้นความเคลื่อนไหวทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโรคหรือความผิดปกตินั้นยากกว่ามากเนื่องจากว่ามนุษย์มีความผันแปรทางพันธุกรรม ในทางกลับกันตัวทดลองในห้องแลปนั้นมีภูมิหลังทางพันธุกรรมที่สอดคล้องกันทำให้สามารถเชื่อมโยงลักษณะความเคลื่อนไหวทางพันธุกรรมได้ง่ายดายมากยิ่งขึ้น ด้วยรายชื่อยีนของผู้สมัครจากหนูแพทย์สามารถเลือกยีนเฉพาะในผู้ป่วยมนุษย์ได้