การสแกนสมองด้วย MRI ขั้นสูงบางทีอาจช่วยพยากรณ์สภาวะโรคสมองเสื่อมที่เกี่ยวพันกับเส้นเลือด

เมื่อโรคเส้นโลหิตสมองหรือโรคอื่นๆทำลายเส้นโลหิตเล็กในสมองสภาพที่เป็นที่รู้จักกันว่าเป็นโรคหลอดเลือดขนาดเล็ก ข้อจำกัดนี้เป็นต้นเหตุที่พบได้ทั่วไปที่สุดของปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการคิด (การวางเป้าหมายการจัดระเบียบข้อมูลรวมทั้งความเร็วสำหรับในการประมวลผลรวมทั้งยังสามารถทำให้เกิดภาวการณ์สมองเสื่อม ถึงแม้การรักษาช่วงต้นสามารถช่วยคนไข้ที่มีความเสี่ยง แต่ว่าก็ยังไม่มีการทดสอบที่มีประสิทธิภาพสำหรับในการระบุตัวตนของพวกเขา

การเล่าเรียนครั้งนี้ประเมินความถูกต้องชัดเจนของแนวทางการวิเคราะห์ MRI ใหม่โดยใช้การถ่ายรูปกระจาย (DTI) สำหรับการทำนายปัญหาด้านการคิดและภาวการณ์โรคสมองเสื่อมที่เกี่ยวเนื่องกับโรคเส้นเลือดขนาดเล็ก การสแกนเพียงแต่ครั้งเดียววัดสมองให้ละเอียดเพื่อเปิดเผยบริเวณที่เสียหาย จากการเปรียบเทียบภาพพวกนี้กับบุคคลที่มีสุขภาพสมบูรณ์แข็งแรงนักค้นคว้าสามารถจัดประเภทสมองออกเป็นส่วนของเนื้อเยื่อที่มีสุขภาพสมบูรณ์แข็งแรงแล้วก็เยื่อที่เสียหาย

ผลการวิเคาะห์พบว่าผู้เข้าร่วมที่สมองได้รับความย่ำแย่จำนวนมากมีลัษณะทิศทางที่จะพัฒนาปัญหาเกี่ยวกับการคิด การวิเคราะห์ยังช่วยทายสามในสี่ของคนป่วยโรคสมองเสื่อมที่เกิดขึ้นระหว่างการศึกษาเล่าเรียน

“ 
เราได้ปรับปรุงอุปกรณ์ที่เป็นประโยชน์สำหรับการตรวจตราคนเจ็บที่มีความเสี่ยงสำหรับในการกำเนิดโรคสมองเสื่อมและสามารถกำหนดเป้าหมายผู้ที่ต้องการการรักษาในช่วงแรกได้” นายรีเบคก้าเอชาร์ลตัน, Ph.D. , ภาควิชาจิตวิทยาของ Goldsmiths มหาวิทยาลัยลอนดอน อังกฤษ.

การเรียนรวมผู้ป่วย 99 รายที่เป็นโรคหลอดเลือดขนาดเล็กที่เกิดขึ้นมาจากโรคเส้นเลือดสมองตีบซึ่งเป็นโรคหลอดเลือดสมองชนิดหนึ่งที่อุดตันเส้นเลือดลึกลงไปในสมอง มากกว่าหนึ่งในสามบางส่วนเป็นเพศหญิงอายุเฉลี่ย 68 และส่วนใหญ่เป็นคนขาว ผู้เข้าร่วมทั้งปวงได้รับการสมัครสมาชิกในการศึกษาความรู้ความเข้าใจของเซนต์จอร์จและ Neuroimaging ในโรคเส้นโลหิตสมอง (SCANS) จาก 2007 ถึง 2015 ในลอนดอน

ผู้เข้าร่วมได้รับการสแกน MRI เป็นประจำทุกปีตรงเวลาสามปีแล้วก็ทดสอบความคิดบ่อยๆทุกปีตรงเวลาห้าปี ผู้เข้าร่วมสิบแปดคนพัฒนาโรคสมองเสื่อมในระหว่างการเรียนรู้โดยมีเวลาเฉลี่ยสำหรับเพื่อการจู่โจมราวๆสามปีและสี่เดือน

การวิเคราะห์ MRI ระดับสูงนี้ให้เครื่องหมายที่แม่นยำและก็ประณีตบรรจงของความร้ายแรงของโรคเส้นเลือดขนาดเล็กสำหรับการวัดเดียวซึ่งสามารถใช้เพื่อการตรวจตราว่าใครกันแน่จะและจะไม่ไปพัฒนาสมองเสื่อมในระยะเวลาห้าปีชาร์ลตันตั้งข้อคิดเห็น

สแกนสมองที่มีร่างกายแข็งแรงที่ใช้เพื่อสำหรับในการเปรียบมาจากบุคคลหนึ่งและบางทีอาจไม่แสดงช่วงที่จริงจริงของสมองที่แข็งแรงทั้งหมด นอกเหนือจากนั้นผู้เข้าร่วมการเรียนจำนวนค่อนข้างจะน้อยทุกคนมีโรคหลอดเลือดขนาดเล็กที่เกิดจากโรคเส้นโลหิตสมองชนิดหนึ่งโดยเหตุนั้นผลลัพธ์บางทีอาจไม่สามารถที่จะใช้ได้กับผู้ที่มีรูปแบบของโรคที่แตกต่าง

หนูที่น่าพิศวงเป็นแถวทางสำหรับยีนใหม่สำหรับความเปลี่ยนไปจากปกติของตาและก็ผิวหนัง

Albinism มีชื่อเสียงกันเยี่ยมที่สุดในกรุ๊ปของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งสามารถทำให้เกิดผลกระทบต่อทั้งยังดวงตารวมทั้งผิวหนัง ยีนบางตัวได้รับการระบุว่าเชื่อมโยงกับข้อแม้กลุ่มนี้ แต่โดยมากยังคงลึกลับ เวลานี้กลุ่มที่นำโดยนักค้นคว้าUC Davis ได้ระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมกลุ่มนี้หลายสิบในหน้าจอของหนู น็อคเอาท์” ที่มียีนวัตถุประสงค์ นักเขียนหวังว่างานที่พิมพ์ในวันที่ เดือนสิงหาคมในรายงานด้านวิทยาศาสตร์จะเป็นแหล่งข้อมูลสำหรับแพทย์ที่เชี่ยวชาญโรคทางพันธุกรรม

“ 
ข้อมูลเมาส์นี้บางทีอาจเป็นที่พึงพอใจของหมอโดยเฉพาะสำหรับผู้เจ็บป่วยที่ไม่มีปัจจัยทางพันธุกรรมที่เป็นที่รู้จักสำหรับภาวะของพวกเขา” Ala Moshiri รศ.จักษุวิทยาใน UC Davis School of Medicine และผู้เขียนที่เกี่ยวโยงบนกระดาษ

ผิวหนังดวงตาและเส้นประสาทมีการเชื่อมโยงเพราะพวกเขาทั้งหมดปรับปรุงจากเนื้อเยื่อตัวอ่อนในตอนต้นเดียวกันกลุ่มตาที่หายากและความไม่ปกติของผิวหนังที่ต่างจากโรคเผือกเรียกว่า phakomatoses ก็มีต้นเหตุจากการดัดแปลงปรับปรุงแก้ไขทางพันธุกรรมที่ตกทอดมาจากพ่อแม่หรือที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญในช่วงต้นของการพัฒนาตัวอ่อน

คนและสัตว์เผือกไม่มีเม็ดสีในขนผิวหนังรวมทั้งดวงตาของพวกเขา ระดับของการสูญเสียเม็ดสีนานับประการขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบอัลเบโนบางสิ่งบางอย่างขาดสารสีที่ปลายอีกด้านของขนาดบางคนที่มี สีบลอนด์” สีอาจมีแบบที่ไม่รุนแรงของเผือก

มียีนที่รู้จักเชื่อมโยงกับเผือกในมนุษย์ แม้กระนั้นไม่ใช่ทุกกรณีมีปัจจัยทางพันธุกรรมที่แจ้งชัด

ห้องทดลองหนูเป็นต้นแบบสำหรับพันธุศาสตร์มนุษย์

Moshiri, Bret Moore 
ผู้อาศัยอยู่ที่โรงหมอสอนการแพทย์ UC Davis และทีมงานนานาประเทศของเพื่อนร่วมงานค้นหาฐานข้อมูลสาธารณะของหนูที่น่าประหลาดใจของยีนที่ผลิตขึ้นโดยInternational Mouse Phenotyping Consortium (IMPC) สำหรับสัตว์ที่มีผิวหนังผมหรือผิวคล้ำ แล้วพวกเขาจะตรวจดูคนที่มีลักษณะอาการตาบพร่อง ที่ผลิตรายการของ 52 ยีนที่มีผลต่อระบบอวัยวะผิวหนังและตา, 35 ซึ่งไม่เคยทราบจะมาก่อน.

“ 
ฉันคาดหมายว่ายีนพวกนี้โดยมากจะทำให้เกิดปัญหาที่คล้ายกันในมนุษย์” Moshiri กล่าว

IMPC 
เป็นความอุตสาหะระดับโลกรวมถึงแผนการ Mouse Biology ที่ UC Davis ผู้ทำงานด้วยกันของ IMPC สร้างหนูที่มีการลบเป้าหมายของยีนคนเดียว (หนูที่น่าอัศจรรย์“) แล้วก็พิจารณาผลพวงจนกระทั่งขณะนี้กรุ๊ปผู้ผลิตหนูหนูที่น่าอัศจรรย์ใจมียีนราว 6,000 ยีนซึ่งมีมากกว่า 5,000 ประเภทที่มีลักษณะเฉพาะหรือฟีโนไทป์ทั่วทั้งยัง 11 ระบบของร่างกาย

การระบุยีนเมาส์ที่เกี่ยวโยงกับความไม่ดีเหมือนปกติบางสิ่งสามารถช่วยเจาะจงยีนที่เทียบเท่าในมนุษย์ได้การหาลำดับจีโนมของคนเราทั้งผองนั้นออกจะง่ายในปี 2562 แม้กระนั้นความเคลื่อนไหวทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโรคหรือความผิดปกตินั้นยากกว่ามากเนื่องจากว่ามนุษย์มีความผันแปรทางพันธุกรรม ในทางกลับกันตัวทดลองในห้องแลปนั้นมีภูมิหลังทางพันธุกรรมที่สอดคล้องกันทำให้สามารถเชื่อมโยงลักษณะความเคลื่อนไหวทางพันธุกรรมได้ง่ายดายมากยิ่งขึ้น ด้วยรายชื่อยีนของผู้สมัครจากหนูแพทย์สามารถเลือกยีนเฉพาะในผู้ป่วยมนุษย์ได้